Biología y Geología Temas 5 y 6-EDPUZZLE
En esta actividad hemos realizado un edpuzzle con las siguientes preguntas:
- ¿Qué es una mutación?
- ¿La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, submetacéntrica, telocéntrica o acrocéntrica?¿Cuál es el sexo del cariotipo presentado?
La pareja del cromosoma número 7 es un submetacéntrico, ya que presenta la pata inferior algo más larga que la superior. Es de sexo masculino.
- Resume las trisomías presentadas en el vídeo.
Se encuentra la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Dawn, que produce que el individuo nazca con retrasos mentales y unos rasgos característicos.
La trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards. Los individuos presentan poco peso, baja talla, retraso mental, desarrollo lento psicomotor e hipertomia, así como anomalías viscerales.
La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardiacas, renales y de abdomen.
La trisomía del cromosoma sexual 47XXY o síndrome de Klinefelter. Los afectados presentan un cromosoma X súper numerario, lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad y hipogonadismo.
- ¿Qué tipos de anomalías estructurales existen?
Hay tres tipos de anomalías estructurales: se pierde parte del cromosoma (deleción), hay material cromosómico adicional (duplicación) o dos partes se han intercambiado de lugar.
- En la página 164 de tu libro de texto aparece explicado el síndrome del grito del gato o del Cri du Chat, ¿qué otro síndrome aparece, qué cromosoma se ve afectado y qué características presentan las personas implicadas?
Aparece explicado el síndrome de boca de carpa o de Grouchy. Se ve afectado el cromosoma 18. Las características que presentan las personas implicadas son: la deformación en la boca, el cráneo pequeño, problemas de crecimiento y retraso mental.
